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泰国试管婴儿的优势_泰国三代试管公司_关爱罕见病人,关注罕见病系列之先天

2022-05-29 03:47作者:admin
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CMS罕见病数据概况

先天性肌无力综合征(congenitalmyastheniasyndrome,CMS)是一组由于遗传缺陷导致神经肌肉接头功能障碍的疾病,常见于新生儿或婴儿,也可见于儿童或成人。

2018年5月11,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。该病十分罕见,在英国18岁以下儿童中的发病率为9.2/100万,根据所在区域不同,发病率在2.8~15.5,/100万不等”。国内并没有相关数据报道,但国内报道的基因确诊的CMS不超过10例。1977年,Engel首次阐明CMS中乙酰胆碱酯酶(acetylcholinesterase,AChE)缺乏类型21,此后,不断有新的导致CMS的致病基因被发现,如今至少发现有20个致病基因。根据病变损害的部位可分为突出前膜缺陷(5.6%)、突触间隙异常(13%)、乙酰胆碱受体缺陷(51%)、突触发育和稳定性异常(25.3%)和先天性糖基化缺陷(3.7%)等。

CMS罕见病相关遗传基因因素

CMS是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传病。由于CMS为遗传性疾病,遗传学因素在其中起重要作用,近年来随着分子遗传学对CMS的深入研究,已经定位了7个致病基因且克隆了6个。CMS发病机制是运动终板神经肌肉接头信息传递受损。主要表现为波动性肌肉无力、易疲劳等,可能出现呼吸暂停发作而危及生命。预后与致病基因有关,针对基因型的治疗有助于改善预后。这提示我们针对致病基因对于了解CMS有着至关重要的帮助。

那么有哪些基因会导致CMS?

由于负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常而引起CMS,根据突变蛋白的类型和位置,可分为四种类型:编码突触前膜蛋白质的基因突变(如ChAT综合征)、编码突触间隙蛋白质的基因突变(如ColQ综合征)、编码突触后膜蛋白质的基因突变(如AChR缺乏)及蛋白质翻译后糖基化缺陷和某些与疾病重叠的综合征(如GFPT1)。

CMS可分为常染色体显性遗传(autosomaldominant,AD)和常染色体隐性遗传(autosomalrecessive,AR)两种遗传方式。神经肌肉接头依赖突触前膜、突触间隙和突触后膜的众多蛋白相互协调来共同完成信号传递,所以相关编码基因出现的影响功能的致病突变,都可能导致CMS。目前,已报道30余个可导致CMS的致病基因中,最常见的是CHRNE、RAPSN、COLQ、DOK7、CHAT和GFPT1。

CMS罕见病临床症状

CMS具有一些共同的临床表现

(1)CMS起病早,常在出生后或婴幼儿期发病,缓慢进展。

(2)临床主要表现为眼部、躯干、肢体肌肉力弱。常有喂养困难、哭声低、眼睑下垂、吞咽呛咳和运动发育迟滞等症状。

(3)不耐受疲劳,症状可能在发热、感染等诱因下突然加重。

(4)心肌和平滑肌通常不受累。

该病最常见于婴儿期,也可见于儿童、少年和成年期。病情发展十分缓慢,但可突然加重。上肢伸肌的受累非常明显,颈肌、肩部肌亦受累,多伴有眼睑下垂,复视和眼外肌麻痹少见,症状呈波动性。受累肌肉可有萎缩,使脊柱侧弯,两肩高低畸形多数在新生儿或婴儿起病,发病年龄为0~2岁。表现为中度至重度的全身性肌无力,可逐渐加重,瞳孔对光反射迟钝。哭声低,吮吸无力并逐渐加重;可有新生儿呼吸窘迫,运动发育迟缓,面肌、颈肌、四肢和躯干肌无力,活动后加重,易疲劳,可有眼外肌麻痹;曲,随着年龄的增长可出现脊柱侧弯。AchR抗体阴性。

婴儿早期可有不同程度的眼肌麻痹和眼睑下垂,伴有轻至中度的肌无力,呈阵发性加重,导致呼吸窘迫和呼吸暂停。在生命后期,患儿表现为眼肌麻痹、波动性上睑下垂,轻至中度的延髓麻痹和肢体肌无力。AchR缺乏,表现为全身性肌无力。可想而知,CMS这个罕见病给患病婴儿和家庭,从心理和身体双重方面都带来巨大创伤。

CMS罕见病的相关检查与诊断

诊断CMS应该依赖于详细病史和体格检查,全面血液检测、电生理检查、肌肉病理及基因检测等检查。如果有以下症状,应高度怀疑CMS并作出进一步治疗:

1.实验室检查

血清乙酰胆碱受体抗体试验呈阴性反应。乙酰胆碱酯酶抑制剂(acetylcholine-esteraseinhibitors,AChEI)治疗有效。

2.神经电生理检查

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新斯的明试验可呈阴性反应,也有部分呈阳性反应。

3.肌电图检查

呈典型的衰减型肌电图改变。重复神经电刺激示低频刺激波幅递减,神经传导测定可见重复的复合肌肉动作电位(RCMP)波,或单纤维肌电图出现颤抖值增宽或传导阻滞。

4.肌肉组织病理学检查

在神经肌肉接头处无免疫复合物存在的证据。肌酸激酶、肌电图、肌肉活检等不支持其他神经肌肉接头疾病。

5.临床表现及相关检查

肌无力、易疲劳。婴儿期或儿童期出现肌无力。有家族史或者父母近亲。经免疫抑制疗法无改善。基因测序检测到致病基因突变,可通过全外显子组测序识别新的致病基因突变。

,CMS还应与重症肌无力、兰伯特-伊顿综合征等自身免疫性神经肌肉接头病、先天性肌病、肌营养不良症、代谢性肌病相鉴别。对不同病症进行区分,就可以做到精确治疗,准确治愈的目标。

CMS罕见病的治疗

1.药物治疗:现在用于CMS的药物主要有4类,包括AChEI(溴吡斯的明、新斯的明)、钾通道阻滞剂(3,4-二氨基吡啶)、β2-肾上腺素能受体激动剂(麻黄碱、沙丁胺醇)和AChR的通道阻滞剂(氟西汀、奎尼丁)。大多数CMS(约2/3)对AChEI、3,4-二氨基吡啶有较好的反应,而AChEI无效的CMS(COLQ/DOK7,占1/5~1/4左右)大多可选择沙丁胺醇、麻黄碱治疗;慢通道综合征通常用奎尼丁和氟西汀治疗;而COLQ、LAMB2、DOK7、MUSK和LRP4基因相关CMS和慢通道综合征用溴吡斯的明病情会加重。多数类型用胆碱酯酶抑制剂治疗有效,但是不同类型治疗原则不同,如ChAT类型,可应用胆碱酯酶抑制剂,ColQ类型可应用麻黄素或沙丁胺醇。

2.其他治疗:对症支持治疗:包括理疗、言语治疗;矫形器、步行器或轮椅;呼吸支持等。由于各亚型的先天性肌无力综合征均可发生通气不足,患者可应用无创通气进行辅助呼吸,有利于改善患者预后。

CMS本篇小结

CMS属于遗传病,如果有家族史,在生育之前应进行遗传咨询与产前诊断,这样做可以优生优育。而且,提前进行相关诊断,不仅是对新生命的负责,更是对家庭生活有着深远的意义。CMS发病率较低,其预后与突变的基因类型有关。病情进展较快的类型预后较差,可能在数年内致残甚至致命,而发展缓慢的类型预后相对较好。

CMS是一种罕见病,但并不是说因其罕见就可以忽略它的存在。相反,因为其“罕见之处”,对于医生的诊断与治疗,和普罗大众的预防与对待,都是一件值得考虑的事情。认识与了解罕见病,需要医学技术的发展,更需要广大的民众共同支持。这对于罕见病的病人,是一件意义深远的工作。

任重而道远,克服病魔,我们一同努力。

参考文献

[1]肖婷吴丽文先天性肌无力综合征的诊治进展[J].中国当代儿科杂志2020,6,22(6):672-677.

[2]陈昕,唐北沙先天性肌无力综合征的分子遗传学研究进展[J].医学综述2003,9(5):265-267.

[3]VanhaesebrouckAE,BeesonD.Thecongenitalmyasthenicsyndromes:expandinggeneticandphenotypicspectrumsandrefiningtreatmentstrategies[J].CurrOpinNeurol,2019,32(5):696-703.

[4]EngelAG.Congenitalmyasthenicsyndromesin2018[J].CurrNeurolNeurosciRep,2018,18(8):46.

[5]戴毅,丁青云,何腾龙,等.终板胆碱酯酶缺失型先天性肌无力综合征一家系的临床、电生理、肌肉病理和基因研究[J].中华神经科杂志,2016,49(8):604-609.

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相信做过试管婴儿的朋友都知道在正式取卵之前都会打夜针,但是很多朋友都不知道取卵前打夜针是干嘛的,贝徕助孕中心表示这么做的目的是什么,有什么作用呢?我们一起来了解一下。

取卵前打夜针是干嘛的

取卵前打夜针是干嘛的?取卵前打夜针又称“破壁针”。试管婴儿技术助孕,在自然周期或人工周期,随着两侧卵巢卵泡的生长发育,待大多数的卵泡直径在16-18,需要注射绒毛膜促性腺激素(hcg)或促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a),促使卵子更加成熟,进入第二次减数分裂中期。有利于36-38,与精子结合形成受精卵、胚胎。

长方案取卵前打夜针是干嘛的

做试管婴儿不论是何种方案,一般打夜针都是为了第二天的取卵做准备的。但有的朋友不明白长方案取卵前打夜针是干嘛的,是不是在晚上打。这么跟大家说,因为卵子是被卵丘细胞包裹黏附于卵泡壁上的,“夜针”的作用是促使卵子成熟,让卵丘细胞松散,使卵子易于从卵泡壁脱落,我们更容易取到卵。

总而言之,夜针就是为了促进卵子成熟和脱落的。而卵子一般在距注射夜针35-36,为了能在上午取卵,所以要在晚上打夜针。但是个别患者如自然周期或微刺激周期,,可能。,必,否则影响取卵结局,比如提前排卵、卵子不成熟等。

所以,看了这么多,大家现在应该都知道取卵前打夜针是干嘛的了吧,一般来说医生需要结合患者的卵泡大小,激素水平,促排方案,受精方式以及其他的一些因素来,大家听从医生的安排即可。

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